11 фактов о генетике
(«Science-Fact»)
1. Сначала нужно сказать, когда генетика зародилась, это случилось примерно пять тысяч лет назад, когда люди из дикой кукурузы начали путем селекции выращивать что-то съедобное. Селекция стала началом генетики. Самый наглядный ее пример – большие яблоки, которые мы едим сегодня: общеизвестно, что в дикой природе яблоки маленькие. В 1822-м родился Мендель, по сути он и есть отец генетики как науки. Мендель изучал горох, занимался скрещиванием, будучи монахом, он располагал временем, чтобы пересчитать каждую горошинку. Мендель смог описать систему наследования признаков, но его открытия признали лишь через некоторое время.
Следующий большой шаг был сделан в начале 1900-х годов, когда хорошие микроскопы позволили заглянуть внутрь клетки и обнаружить ДНК. Но тогда еще не было известно ее устройство, предполагалось лишь, что ДНК запасает какие-то вещества. В 1970-х годах ученые Уотсон и Крик доказали, что из абстрактного атомарного содержимого, известного до этого, можно построить двойную спираль. Такая структура, во-первых, не противоречила законам физики, а с другой стороны, количество атомов соответствовало известным по экспериментам соотношениям. Уотсон жив до сих пор, время от времени он делает скандальные и малоприятные заявления: например, он высказался в том духе, что белые люди и представители негроидной расы не могут считаться полностью одинаковыми, мол, с точки зрения науки очевидно, что вторые глупее.
2. Почему мы все отличаемся друг от друга? Наши белки разнообразны – отличия закодированы в ДНК, и они, если не приводят к фатальным нарушениям, называются полиморфизмом. Критический вариант полиморфизма – мутация. У каждого из нас можно найти порядка 15 млн. полиморфизмов. Все клетки в организме несут абсолютно одинаковый набор хромосом, одинаковую ДНК, но отличаются тем, как они функционируют, как считывается информация. Развитие механизмов считывания происходит еще на уровне зародыша, когда, например, стволовая клетка становится клеткой кожи.
3. Еще один момент – как работает тест на отцовство и как можно определить, родственник ли Вы, скажем, Николая II. У нас есть Y-хромосома, она передается только от отца. Частота мутаций очень низка. Можно взять двух человек и сравнить их Y-хромосомы. Если они совпадут, то можно будет утверждать, что они либо прямые родственники по одной из линий, либо братья, причем необязательно кровные. Например, у Вас есть дедушка, а у него – два сына: Ваш отец и Ваш дядя. И у Вас, и у Вашего двоюродного брата будет абсолютно одинаковая Y-хромосома. Теперь о Николае II: у него много родственников по разным линиям, в том числе и по мужской, так что шанс, что Вы относитесь к ним, есть, а с помощью генетического теста сегодня подобное родство можно установить. Однако тест не работает с однояйцевыми близнецами.
4. Существует два типа банков хранения ДНК. Первый вариант: люди сдают свой материал, а ученые хранят его в холодильнике для дальнейшего доисследования; второй вариант: ученые определяют последовательность символов в молекуле ДНК и записывают ее, а сама ДНК выбрасывается. Эти банки данных доступны, информация есть в интернете, можно сравнивать свою ДНК с ДНК других людей, мало того, сейчас опубликован полный геном неандертальца, мамонта и других организмов.
5. Историю по материнской линии проследить нельзя – Х-хромосома передается и от отца, и от матери. В каждой клетке есть своеобразные энергетические станции: маленькие органеллы с обособленной молекулой ДНК, которые отвечают за наличие энергии в клетке, – митохондрии. Особенность в том, что они передаются по женской линии. Это происходит потому, что во время формирования сперматозоида в него попадает только ядро исходной клетки, но не митохондрии. Но схема аналогичная – Вы можете посмотреть, насколько Ваши митохондриальные ДНК отличаются от митохондриальных ДНК случайного человека. Если они совпадают, это подразумевает родство по материнской линии.
6. Еще один вопрос: телегония – существует или нет? Разумеется, нет. У человека ДНК хранится внутри клеток. Половые клетки мужчины живут внутри половых путей женщины максимум неделю.
Нечто похожее на телегонию, но все же не телегония, существует у червей: они умеют запасать половой материал своих прежних партнеров на протяжении года, а затем самооплодотворяться.
Разнообразие людей связано с географической изоляцией – 500 лет назад человек из Австралии не мог образовать семью с человеком из Европы. Сейчас люди мигрируют, но нет доказательства того, что произойдет полное перемешивание. Интересен генетический феномен евреев, которые живут длительное время с другими народами и не смешиваются с ними. Теория про семь колен Израилевых – отчасти правда с генетической точки зрения, и каждый еврей родственник другому еврею не более чем в пятом поколении.
7. Сегодня, сделав генетические тесты, можно узнать, являетесь ли Вы носителем 40 наследственных заболеваний, в связи с этим снижается риск партнеров родить больного ребенка. Есть болезнь Тея – Сакса, при которой дети не доживают до 4 лет: благодаря тестам частота рождения больных детей упала на 98%. Если все пары будут проходить подобные тесты, мы сможем избежать многих наследственных заболеваний.
8. Есть тест, в котором может участвовать бездетная пара, – определяются их геномы и математически просчитывается, что каждый из них может передать детям, например, какова вероятность того, что у них будет повышенный уровень IQ или предрасположенность к тому или иному виду спорта. Кстати, существует целое направление – спортивная генетика, оно имеет большое практическое значение.
В Китае невозможно сделать карьеру в спорте, если в результате теста, проводимого в детской спортивной школе, выяснится, что Вы не предрасположены к тому виду спорта, которым хотите заниматься.
Разные гены обеспечивают и способность к тем или иным видам нагрузок. Наши мышцы состоят из белых и красных волокон. Красные обеспечивают скорость сокращения, а белые – выносливость. У каждого из нас свое соотношение между ними. Важен и метаболизм – насколько хорошо он подстраивается под нагрузки.
9. Часто задают вопрос, как связаны память и генетика. Любой генетический тест основан на том, что ученые четко понимают, как данный ген связан с признаком (это пример с мышцами). С памятью нужно устанавливать зависимость: берется группа людей с хорошей памятью и группа людей с плохой. Определяется генетическая информация обоих групп, далее ищутся ее участки, общие для людей с хорошей памятью. Получается набор маркеров, но мы не знаем, как они сцеплены с признаком, не знаем, как ген приводит к тому, что человек хорошо запоминает.
10. Есть такая вещь, как предимплантационная диагностика. Речь идет о процедуре ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение), оно же зачатие в пробирке. Зародыш начинает развиваться, позже, если при диагностике не обнаружено патологий, его подсаживают женщине. На стадии 8 клеток (когда будущий зародыш состоит всего из 8 клеток) можно взять одну из них (причем человек сможет развиться нормально из семи клеток) и отдать ее в лабораторию на исследование. Если выяснится, что в этой клетке мутантная ДНК, зародыш уничтожается. При диагностике можно определить и пол ребенка – то есть в результате процедуры ЭКО можно выбрать только мальчиков или девочек, в зависимости от желания родителей. В России это запрещено с 2008 года – именно в части выбора пола ребенка. Но ничто не мешает поехать в Израиль, Германию и ряд других стран, где ЭКО для определения пола разрешено.
11. Сегодня количество людей с плохим здоровьем увеличивается, но это не вина генетики. Раньше заболевший человек умирал, сейчас его можно подлечить, и он оставит потомство. Потомство опять же не будет абсолютно здоровым – в результате получается цепная реакция. Но может возникнуть и летальная мутация, которая приведет к тупиковой ветви.